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先天性肌強(qiáng)直一家系以及散發(fā)患者一例的臨床、電生理、基因?qū)W研究
關(guān)鍵詞：先天性肌強(qiáng)直 clcn1基因 scn4a基因
摘要：目的探討先天性肌強(qiáng)直一家系和散發(fā)患者一例的臨床、電生理、基因?qū)W特點(diǎn)。方法對先天性肌強(qiáng)直的一家系和一例散發(fā)的患者進(jìn)行詳細(xì)的臨床資料搜集,對家系先證者以及相關(guān)的親屬進(jìn)行CLCN1和SCN4A基因測序。結(jié)果家系中3代共有7例患者,其中5例患者以及一例無癥狀的家系成員接受了基因檢測,結(jié)果發(fā)現(xiàn)5例患者攜帶CLCN1A298 T突變。在散發(fā)的患者中發(fā)現(xiàn)了S723 R錯義雜合突變。結(jié)論 CLCN1基因A298 T突變是家系中先天性肌強(qiáng)直患者的致病突變,而S723R是否為散發(fā)患者的致病突變需要進(jìn)一步明確。
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