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一例夫妻均為楓糖尿病基因攜帶者的多次妊娠結(jié)局報道及文獻復習
陳娟; 張巖; 董渠龍; 史海霞 中國人民武裝警察部隊特色醫(yī)學中心婦產(chǎn)科; 天津300162
關(guān)鍵詞：楓糖尿病 基因 妊娠結(jié)局 病例報告
摘要：楓糖尿病是一種臨床罕見的遺傳性疾病,其發(fā)病機制是由于基因異常表達導致人體支鏈α-酮酸脫氫酶復合體缺乏所致,多見于新生兒期或者嬰兒期發(fā)病,大腦是主要受累器官,常表現(xiàn)為精神或者神經(jīng)癥狀,嚴重者可致患兒死亡,臨床治療極為棘手,嚴重影響著女性生殖健康結(jié)局。本文通過報道1例臨床極為罕見的夫妻雙方均為楓糖尿病基因攜帶者的多次妊娠結(jié)局,并對楓糖尿病相關(guān)文獻進行復習,總結(jié)該病的病因、發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、診斷和治療等特點,以期拓寬臨床醫(yī)生的視野,在今后的臨床工作中對該病保持高度警覺,對可疑孕產(chǎn)婦盡早進行基因檢測并進行科學指導,以保護女性生殖健康。
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